Ritka genetikai mutációjuk anyáról gyerekre száll, az orvosok is vizsgálják!

Az olasz Marsili család teljesen átlagosnak tűnik: idős nagymama két lányával, mindkettőnek saját családja van. Ez azonban csak a látszat: egy furcsa, sőt, talán a világon is egyedülálló genetikai mutáció jelent meg náluk, olyan elváltozás, amely talán minden ember álma!

Nem kerülgetjük tovább a forró kását: a családtagok gyakorlatilag nem érzik a fájdalmat! A 78 éves nagymama, lányai, Letizia és María, valamint azok gyerekei, Virginia, Ludovico és Bernardo egyaránt örökölték ezt a sokszor áldásos tulajdonságot.

Letizia Marsili, az egyik lány mesélte, hogy már gyerekkorában rájött: extrém magas a fájdalomküszöbe. Emiatt 'Superwoman' volt a beceneve az iskolában. A családban többször előfordult, hogy egy családtagnak eltört egy végtagja, de még csak észre sem vették. Például az idős édesanyjával is megtörtént már.

Letizia egyszer a téli vakációjuk alatt kificamította a bokáját, ám semmi fájdalmat nem érzett, és csak két hét múlva derült ki a sérülés. Fia, Bernardo egyszer elesett a biciklivel: eltörte a karját, de nem vette észre. Akkor fedezték fel, amikor a csontok már kezdtek maguktól összeforrni. Letizia testvére, María már többször leforrázta magát, de nem fájt neki, María lányának, Virginiának pedig majdnem lefagyott a karja, de csak egy idő után vették észre.

'Őszintén szólva, érzünk valamennyi fájdalmat, de csak néhány másodpercig' - meséli Letizia.

A kutatók nagy érdeklődést mutattak a családban megjelenő elváltozás iránt és több vizsgálat után sikerült megállapítaniuk, hogy a fájdalomérzet eltűnését a ZFHX2-es gén mutációja okozza. James Cox, a londoni University College kutatója kifejtette, hogy a családtagok idegrendszere nem pont ugyanúgy működik, mint a többi emberé. 'Ha sikerül felfedeznünk a fájdalomérzet hiányának okát, talán képesek lennénk egy forradalmi fájdalomcsillapító kifejlesztésére' - magyarázza Cox.

A tudósok a családnév után Marsili-szindrómának nevezték el ezt a ritka elváltozást, amikor egy ember kevésbé érzi az extrém hideget és meleget és csonttörés esetén sem érez fájdalmat.

Más tekintetben a Marsili család semmiben sem különbözik egy átlagos családtól. 'Most, hogy már tudomásunk van az elváltozásról, sokkal óvatosabbak vagyunk. Ám, ha lehetőségem lenne megszabadulni ettől a különleges szindrómától, akkor sem tenném. Végüis lehet, hogy általunk egy nap olyan felfedezést tesznek, amely előre viszi a tudományt és segít az embereknek' - mondja Letizia.


► KÉRJÜK ÉRTÉKELD A MUNKÁNKAT EGY LÁJKKAL ÉS MEGOSZTÁSSAL! KÖSZÖNJÜK!